ミトコンドリア病
ミトコンドリア病とは
ヒトのエネルギー代謝の中核として働く細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全により、神経、筋および全身臓器の種々の症状を呈する症候群の総称です。日本では、約2000名の患者数となる希少難病です。
主な症状
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脳
けいれん
脳卒中症状
精神症状 -
内分泌
低身長
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耳
難聴
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皮膚
発汗低下
多毛 -
心臓
心筋症
不整脈 -
腎臓
尿細管障害
腎不全 -
消化管
便秘
下痢 -
膵臓
糖尿病
副院長は、この希少疾病の病態および治療研究を30年間行い、治療法を
2つ開発し、診断薬を一つ開発しました。
日常生活における病気の相談から治療薬提供まで出来る限りのサポートを
目指します。
私が開発したアルギニン治療は、日本・ヨーロッパや北米で、MELASに対する最も有効な薬剤として広く使用されています（薬価収載）。
また、ミトコンドリア病の診断に最も役に立つ新規バイオマーカーGDF15を発見特許化し、社会実装しました。これにより、診断の難しかったミトコンドリア病が、専門家のいないところでも、血清0.3mlでわずか10分の測定時間で感度94％、特異度91％の精度で診断可能となりました。
この研究は、Nature Review DiseasePrimerに掲載されています。
●国内国際特許・アルギニンInternational (Euro, USA)
Composition for preventing/treating the expression of clinical symptom in disease caused by mitochondrial dysfunction. International application number: PCT/JP03/12891, EU:10/530056
●国内特許：ミトコンドリア病診断用バイオマーカーとしてのGDF15. 特許第6711966号
●【特許出願】 危急疾患における予後を判定するためのバイオマーカー. 出願番号：特願2021-6020
